Определение и частота. Терминами «несовершенный остеогенез», «врожденная ломкость костей», болезнь Лобштейна, болезнь Вролика, «остеопсатироз», болезнь «стеклянных мужчин» и т. д. обозначается порок развития организма с преимущественным нарушением костеобразовательного процесса во всем скелете, проявляющийся патологической ломкостью костей. По литературным данным, частота этой патологии колеблется от одного случая на 7951 роды до одного —на 40 000—60 000 (Chawla). В поликлинику Института им. Г. И. Турнера с 1950 по 1970 год обратилось 52 больных с несовершенным костеобразованием, причем всего за этот период зарегистрировано около 50 000 первичных обращений детей с ортопедическими заболеваниями. Таким образом, примерно на каждую 1000 ортопедических заболеваний приходится один больной, страдающий несовершенным остеогенезом.

Историческая справка. Этот порок развития известен давно, однако в отдельное заболевание его впервые выделил Lobstein, который наблюдал заболевание после рождения. Wrolik дополнительно описал внутриутробное появление ломкости костей. Однако существенного значения выделение этих форм не имеет, так как различие заключается лишь в интенсивности заболевания и времени проявления патологических изменений.

Наибольшее число наблюдений, описанных в литературе, принадлежит М. В. Волкову и Н. Н. Нефедьевой (71 больной), а рентгеновская диагностика заболевания наиболее подробно дана в руководстве С. А. Рейнберга.

Этиология и патогенез. Многочисленные исследования, направленные на уточнение этиопатогенеза данного заболевания, все еще не дали ответа на поставленные вопросы. Ряд авторов высказывают мнение о нарушении белкового обмена. М. В. Волков, Н. Н. Нефедьева нашли изменения со стороны белково-углеводных компонентов крови и содержания 11-оксикортикостероидов. Нормальное же содержание в крови кальция и фосфора послужило основанием считать минеральный обмен не нарушенным, тем более что, согласно исследованиям ряда авторов (Kusick, Wagoner и др.), количественное содержание кальция и фосфора в костях больных находится в пределах нормы.

Однако проведенные нами исследования дают основание к тому, чтобы считать причиной повышенной ломкости костей нарушение не только белкового, но и минерального обмена. Сущность этого нарушения сводится к ускоренному переходу минеральных солей из тканевой жидкости в кристаллическую решетку и обратно, при достаточном общем их количестве.

Клиническая картина. В качестве клинических признаков несовершенного остеогенеза в литературе описаны, помимо повторных переломов и трещин костей, голубая окраска склер, отосклероз и мышечная атрофия. Проведенные нами исследования свидетельствуют о том, что в этот перечень следует добавить изменение цвета эмали зубов от светлого до темно-коричневого тонов, а также снижение кислотности желудочного сока и даже ахлоргидрию. Последний из признаков встречается со значительно большим постоянством, чем отосклероз, который для детей вообще не характерен. Таким образом, в отличие от общепринятой триады симптомов—ломкости костей, голубого цвета склер и глухоты,— мы считаем наиболее характерным для клиники несовершенного остеогенеза у детей наличие пяти признаков, располагающихся в следующей последовательности: ломкость костей, голубой цвет склер, ахлоргидрия или гипохлоргидрия желудочного сока, изменение цвета эмали зубов, атрофия мышц.

Рентгеновская картина зависит от тяжести заболевания. Однако в любом случае наблюдаются остеопороз, наличие множественных переломов, как свежих, так и сросшихся. Кортикальный слой, как правило, истончен, за исключением мест бывших переломов, где он иногда бывает утолщенным. На вершине искривления длинных трубчатых костей отмечается склероз костной ткани, являющийся, по всей вероятности, проявлением процессов компенсации. В ряде случаев обнаруживается изменение структуры и формы позвонков. Тела их уплощаются и приобретают двояковогнутую форму. Укорочение позвоночника, как правило, не сопровождается искривлениями его во фронтальной и сагиттальной плоскостях.

Основной причиной обращения детей с несовершенным остеогенезом в ортопедическую клинику служит наличие деформаций конечностей, возникающих вследствие переломов длинных трубчатых костей. При этом с наибольшей частотой встречаются деформации бедер и голеней, искривления же костей предплечья и плеча встречаются реже. На вершине искривления нередко образуются ложные суставы.

Лечение. Патогенетического лечения несовершенного остеогенеза до настоящего времени не существует. Учитывая обнаруженную нами у данных больных ахилию или гипохлоргидрию желудочного сока, мы считаем целесообразным, помимо общеукрепляющего лечения, назначать также и специальную диету. В результате развившихся деформаций, сочетающихся с атрофией мышц, больные нередко теряют способность к передвижению, поэтому большое значение имеет профилактика деформаций. В тех случаях, когда деформации достигают большой степени выраженности, встает вопрос о целесообразности корригирующих операций в период продолжающихся переломов, т. е. в детском возрасте. Наш опыт оперативного лечения детей с врожденной ломкостью костей позволяет положительно ответить на этот вопрос. Общеизвестно, что рост и оссификация костной ткани в значительной степени определяются сохранением нормальной функции опорно*двигательной системы. Мы убедились, что это положение в определенной мере справедливо и при несовершенном остеогенезе. Так, у детей, «прикованных» к постели, кости в процессе операции легко резались ножом. У детей того же возраста, сохранивших способность к передвижению, кости оказывались более плотными. Таким образом, устранение деформаций позволяет не только поднять ребенка на ноги, но и способствует укреплению костно-суставного аппарата, а также улучшает функцию дыхательной, сосудистой и пищеварительной систем.

Не описывая подробно характер встречающихся при данном заболевании деформаций, мы остановимся лишь на особенностях их оперативного устранения. При односторонней угловой деформации желательна предоперационная подготовка, имеющая своей целью выравнивание длины конечностей и заключающаяся в предварительной мобилизации ложного сустава на вершине искривления и налаживании скелетного вытяжения. Наиболее эффективной мы считаем дистракцию с помощью аппарата Илизарова. Необходим широкий доступ к кости, который уменьшает вероятность нежелательных переломов, возможных во время операции даже при небольшом насилии. На уровне остеотомии укладываются пристеночные гомотранспл антаты, так как они в первый период после операции укрепляют прочность кости, а в дальнейшем перестраиваются, и на их месте образуется «плюс кость». Фрагменты фиксируются металлическим стержнем. Гипсовая повязка накладывается на значительный срок (до 3—4 месяцев). Удлинение сроков гипсовой иммобилизации объясняется тем, что на вершине искривления, где производится остеотомия, имеется склероз, задерживающий мозолеобразование. После наступления консолидации, снятия гипсовой повязки назначаются лечебная физкультура и массаж для разработки движений в суставах оперированной конечности и укрепления силы мышц. В дальнейшем рекомендуется длительное ношение ортопедических аппаратов.