Клиническая характеристика врожденных пороков развития верхних конечностей.

1. Дефекты, характеризующиеся нарушением линейных и объемных параметров верхней конечности в сторону уменьшения, поперечные дистальные.

Указанный вид пороков развития принято обозначать, как врожденные недоразвития кисти.

При классификации данной патологии за основу принят один принцип – последовательность редукции отдельных сегментов пальцев и пястных костей по мере утяжеления порока развития. На основании анализа данных рентгенометрии целесообразно выделение следующих вариантов патологии (рис.01).

Брахидактилия кисти – характеризуется тем, что при легких формах дефекта имеется недоразвитие или отсутствие средних фаланг, при деформациях средней степени тяжести недоразвитыми являются средние и основные фаланги, при тяжелых степенях патологии – средние, основные фаланги, а также пястные кости. Наиболее характерно для данного порока – сохранение даже при наиболее выраженной патологии ногтевых фаланг с прикрепляющимся к ним сухожильным аппаратом.

Эктродактилия кисти – подразделяющаяся на первичную и вторичную.

При первичной эктродактилии в легких случаях речь идет о недоразвитии ногтевых фаланг, по мере утяжеления порока отмечаются дефекты ногтевых и средних фаланг, при тяжелых степенях отсутствуют ногтевые, средние и практически полностью основные фаланги.

Вторичная эктродактилия характеризуется такой же последовательностью редукции отдельных сегментов, однако совершенно иными видами сопутствующих деформаций и отсутствием четкого тератологического ряда.

Гипоплазия кисти – подразделяемая нами на радиальную, центральную и ульнарную, характеризуется в легких случаях недоразвитием коротких мышц кисти и уменьшением объемных размеров пальца и пястной кости, в более тяжелых случаях недоразвитием пястной кости большей или меньшей степени выраженности и, наконец, при максимальной выраженности наличием только гипопластичных фаланг пальца.

Адактилия кисти – определяется при сохранении только пястных костей, причем в легких случаях последние сохранены полностью, в более тяжелых – представлены проксимальными половинами или рудиментами.

Аплазия кисти – характеризуется полным отсутствием лучей кисти с наличием на стороне поражения лишь костей запястья.

Конечно, подобная схема является лишь принципиальной, поскольку сам тератологический ряд дополнительно коррелирует с имеющимися комбинациями дефектов (см. далее), в финале тератологического ряда при максимальной степени выраженности имеющиеся варианты патологии уже не имеют принципиального клинического отличия друг от друга.

Тератологический ряд врожденной брахидактилии кисти.

В тератологическом ряду врожденной брахидактилии кисти, как уже указывалось ранее, целесообразно выделить три основные группы патологии (рис. 02).

Рис. 02. Тератологический ряд врожденной брахидактилии кисти.

Группа 1 – брахидактилия с преимущественным укорочением всех средних фаланг различной степени выраженности, с недоразвитием средних фаланг 4-5 пальцев и их полным отсутствием на 2-3 пальцах, с полным отсутствием средних фаланг 2-5 лучей.

Основными клиническими проявлениями сопутствующих деформаций в этой группе патологии являются синдактилии 1-5 пальцев, причем сращение 2-3 и 4-5 лучей наблюдаются в 100% случаев, клинодактилии и сгибательные контрактуры, неполная ротация 1-го луча с резким ограничением возможности оппозиции, гипоплазия мышц тенара и недоразвитие грудных мышц.

Брахидактилия с преимущественным недоразвитием средних и основных фаланг (группа 11) является наиболее сложным разделом тератологического ряда и сопутствующим деформациям.

В соответствии с локализацией поражения целесообразно выделение следующих типов патологии (у данной категории детей полностью отсутствуют средние фаланги пальцев):

- недоразвитием основных фаланг 3-4 пальцев.

- полным отсутствием фаланг 3-4 пальцев.

- недоразвитием основных фаланг 2-3 пальцев.

- недоразвитием основных фаланг 2-3-4 пальцев.

Для указанных деформаций типичной является синдактилия кисти, наблюдающаяся с частотой 55-70%, клинодактилии и контрактуры пораженных сегментов, неполная ротация первого луча со значительным ограничением возможности оппозиции, гипоплазия мышц тенара и недоразвитие межкостных мышц.

Брахидактилия с недоразвитием средних, основных фаланг и пястных костей (группа 111) имеет четкую клиническую картину – 2-5 лучи представлены резко укороченными ногтевыми фалангами и рудиментами пястных костей, размеры которых не превышают 10% нормы, при этом первый луч сохранен по линейным параметрам, однако имеет выраженное недоразвитие коротких мышц.

Тератологический ряд врожденной эктродактилии кисти.

При врожденной эктродактилии кисти, под которой целесообразно понимать вариант недоразвития с последовательным укорочением сегментов за счет ногтевых фаланг (группа 1), ногтевых и средних фаланг (группа 11), ногтевых, средних и основных фаланг (группа 111) целесообразно выделение первичных и вторичных форм патологии.

Последовательность редукции сегментов типична, однако эти формы резко отличаются по своим клиническим проявлениям и сопутствующим деформациям.

При первичной эктродактилии кисти выделяются следующие основные группы больных (рис.03).

Рис.03. Основные варианты эктродактилии кисти.

Деформации с недоразвитием ногтевых фаланг (группа 1) подразделяются на следующие основные типы патологии:

- с укорочением 2-3-4 пальцев.

- укорочением 2-5 лучей.

Из сопутствующих деформаций отмечаются весьма незначительные по протяженности базальные синдактилии

При недоразвитии ногтевых и средних фаланг (группа 11) типы деформаций следующие:

- с укорочением 3-5 пальцев.

- недоразвитием 2-4 пальцев.

При недоразвитии ногтевых, средних и частично основных фаланг (группа 111) помимо указанных дефектов отмечается укорочение пястных костей в пределах 15-30 % от нормы.

Следует отметить, что в перечисленных видах патологии речь идет в основном об уменьшении линейных размеров отдельных сегментов и практически полном отсутствии сопутствующих мягкотканых деформаций.

Вторичная эктродактилия кисти имеет свои специфические особенности, заключающиеся в следующем.

Последовательность редукции типична для эктродактилии, однако разнообразие поражений по отдельным сегментам, различная степень их выраженности, частота и многообразие сопутствующей патологии заставляют лишь в данном случае рассматривать группы патологии по количеству деформированных лучей (рис. 04).

Рис. 04. Основные варианты клинических форм вторичной эктродактилии кисти

Группа 1 (поражение одного пальца) характеризуется дефектом 1, 2-го или 4-го лучей.

Группа 11 – поражение 2-3 или 3-4 пальцев.

Группа 111 – отмечается недоразвитие 2-3-4 или 3-4-5 пальцев.

Группа 1У – деформации 2-5 или 1-4 пальцев.

Группа У - поражение всех сегментов кисти.

Анализ сопутствующих деформаций показывает, что врожденные перетяжки наиболее типичны для 11-111-У1 групп, синдактилия проявляется с возрастанием в зависимости от количества пораженных сегментов ( от 3% в 1 группе до 100% в У группе).

Тератологический ряд врожденной гипоплазии кисти.

При врожденной гипоплазии кисти, под которой мы понимаем вариант недоразвития с прогрессированием деформации от проксимального конца луча к дистальному, целесообразно выделение вариантов радиальной, центральной и ульнарной локализации дефекта.