Хондродистрофии— врожденное заболевание, заключающееся в торможении роста конечностей, в результате чего больные выглядят карликами. Несмотря на то, что это заболевание встречается редко, через поликлинику и стационар Института им. Г. И. Турнера прошло несколько сот таких больных. Одними из первых описали это заболевание в 1876 году Парро (Parrot) и в 1900 году Мари (Marie). Вопросы хондродистрофии хорошо изложены в современных руководствах по костной патологии М. В. Волкова и по рентгенологии—С. А. Рейнберга.

Этиология болезни остается не выясненной. В генезе отмечаются нарушения энхондрального костеобразования, т. е. ослаблен рост вследствие неправильного энхондрального окостенения в эпифизах длинных трубчатых костей. В то же время, как правило, периостальный и.эндостальный рост в толщину протекает нормально. Таким образом, эта патология по генезу представляет противоположность несовершенному костеобразованию.

Клиническая картина хондродистрофии весьма характерная: отмечается укорочение конечностей, в большей степени плечевых и бедренных костей, возникновение варусных и вальгусных деформаций. Пальцы кисти укорочены, что придает вид квадратной лапы. Коротки и широки передние отделы стоп. Типичная рентгеновская картина заключается главным образом в том, что метафизарные концы костей имеют форму раструба, выражены массивные, расширенные в поперечнике эпифизы. Зона предварительного обызвествления метафизов расширена. Она представлена в виде продольных темных костных полосок. Трубчатые кости на рентгенограммах короткие, и по отношению к длине они кажутся утолщенными. Корковый слой в средней части диафиза утолщен, несколько искривлен и дает интенсивную тень.

Таким образом, клинико-рентгенологическая диагностика этого заболевания не представляет трудности, за исключением следующих моментов. На первом году жизни, когда отставание в росте не так заметно, эту патологию приходится дифференцировать с рахитом. Кроме того, необходимо отличать остеохондродистрофию — своеобразную врожденную патологию. Клиническая картина остеохондродистрофии проявляется главным образом в укорочении туловища на 1\3—1\2 своей нормальной величины. Конечности почти совсем нормальные. При осмотре сбоку у больного выдается вперед большой живот, кзади резко выступают ягодицы, грудная клетка несколько выходит вперед и умеренно деформирована, в грудопоясничном отделе отмечается небольшой кифоз. Ноги несколько согнуты в тазобедренных суставах, колени вальгированы. Патология при этом заболевании вызвана, так же как и при хондродистрофии, нарушением энхондрального костеобразования. Но в данном случае своеобразность этих нарушений заключается в преимущественном поражении позвоночника. Рентгенологическая картина позвоночного столба характерна: все позвонки уменьшены в высоту, утолщены. Укорочение позвоночника происходит за счет костной части, хрящевые диски без особых изменений (на фоне коротких позвонков межпозвонковые диски кажутся увеличенными).

Лечение больных с хондродистрофией является неразрешенной проблемой для эндокринологов и ортопедов. Эндокринологические и другие препараты, которые нормализовали бы процессы роста, в настоящее время отсутствуют. Ортопедическое лечение ограничивается устранением деформации конечностей посредством остеотомии. Попытки увеличить рост путем удлинения нижних конечностей не дают достаточного удовлетворения больным, так как увеличение до 8—10 см мало изменяет общеклиническую картину болезни. У этих больных весьма важным является вопрос профессиональной реабилитации, чему следует уделять больше внимания.